Familias con hijos afectados por una rara mutación genética piden tratamientos y fondos para investigar
Se reúnen en Córdoba para compartir experiencias y pedir ayuda.
En España solo se conocen diez casos de la mutación del gen SLC6A1, descubierta en 2015, que provoca epilepsia y retrasos en el desarrollo.
Varias familias de toda España se han reunido en Córdoba para compartir experiencias y pedir ayuda para sus hijos, que sufren una enfermedad rara ligada a una mutación genética.
Buscan apoyo, tratamientos y financiación para investigar esta mutación del gen SLC6A1, descubierta en 2015, que cursa con síntomas como epilepsia y retrasos en el desarrollo. En España solo se conocen 10 casos, y poco más de 250 en todo el mundo.
Han creado una asociación y buscan apoyo, porque saben que muchos niños diagnosticados con otras enfermedades neurológicas pueden padecer esta enfermedad. Aunque aún no hay cura, las familias afectadas están buscando tratamientos y financiación para nuevos estudios científicos.
Las familias han logrado con este encuentro conocer los problemas y logros de sus hijos. Necesitan conocer a más familias que se integren en la asociación. Una vía más para encontrar una respuesta a esta enfermedad.
