65.000 andaluces tienen diagnosticada una enfermedad rara
En Andalucía hay identificadas cerca de cien dolencias poco frecuentes, como la hipertensión pulmonar.
Algunas podrían revertirse gracias a los nuevos fármacos en estudio.
Luis María Ruiz es uno de los 65.000 andaluces diagnosticados con una de las llamadas enfermedades raras, es decir, una dolencia poco frecuente. La suya tiene una prevalencia de dos a cinco personas por millón de habitantes y año. Se llama hipertensión pulmonar.
Este 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 65.000 andaluces tienen diagnosticada una de las casi cien dolencias poco frecuentes identificadas en nuestra comunidad. Algunas podrían revertirse gracias a nuevos fármacos que hay en estudio.
Es el caso de la hipertensión pulmonar, que se investiga en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla con novedades farmacológicas esperanzadoras, como explica la doctora Remedios Otero Candelera, neumóloga.
Para Luis, además de la atención médica, el apoyo psicológico y el familiar son fundamentales. Y como agricultor que fue, disfruta saliendo al campo y rozando los brotes verdes que también asoman para la dolencia que sufre.
Coincidiendo con la celebración de este Día Mundial, la Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha puesto en marcha una iniciativa pionera para conectar a pacientes y sus familiares con investigadores que han volcado su labor en el laboratorio en la búsqueda de tratamientos para combatir esas patologías.
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha puesto algunos datos sobre la mesa: se han definido más de 9.000 enfermedades raras, la mitad de ellas de tipo neurológico; afectan al 6 por ciento de la población mundial (a unos tres millones de personas en España); y no se conoce cura para el 95 por ciento de ellas.
También trabaja para evitar los efectos de un diagnóstico tardío. La ausencia de diagnóstico, debido al desconocimiento que rodea estas patologías, a la dificultad de acceso a la información necesaria o a la localización de profesionales y de centros especializados, provoca una demora en la valoración, que influye en el acceso a intervenciones terapéuticas y determina en muchos casos un agravamiento de la enfermedad que se podría evitar o paliar.
