Domingo Delgado, preside la fundación para las terapias para el síndrome de Angelman
Es una enfermedad neurológica que afecta al gen UBE3A del cromosoma 15 materno y que influye de forma severa en el aprendizaje, el habla y el sistema motor de los niños.
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Domingo Delgado, preside la fundación que asesora y aglutina a familias que padecen el síndrome de Angelman. Es una enfermedad neurológica que afecta al gen UBE3A del cromosoma 15 materno y que influye de forma severa en el aprendizaje, el habla y el sistema motor de los niños.
Carla es la hija de Domingo y uno de los 94 casos censados por la consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Cuando la diagnosticaron, su padre comenzó a investigar hasta encontrar una fundación en Estados Unidos que se llama FAST y que, a día de hoy, es la que más dinero está invirtiendo en terapias e investigaciones para la cura del síndrome. Hay familias que tardan hasta 5 años en tener el diagnóstico con lo que esta tardanza implica.
Ahora, están trabajando para que el sistema sanitario andaluz tenga un protocolo homogeneizado para llegar al diagnóstico. La Fundación trabaja con hospitales para atraer ensayos clínicos a España y encontrar una cura.