El síndrome de la sonrisa eterna
Qué es el síndrome de Angelman, sus síntomas principales y cómo la investigación genética busca mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico y condiciona profundamente la vida de quienes la padecen y de sus familias. Se origina por una alteración en el gen UBE3A de origen materno y se manifiesta desde los primeros años de vida. Las personas con síndrome de Angelman presentan un retraso cognitivo severo, importantes dificultades en el lenguaje verbal, problemas de coordinación y equilibrio, hiperactividad y crisis epilépticas.
Aunque uno de los rasgos más conocidos es su expresión alegre y la sonrisa frecuente, esta característica no define la
complejidad del trastorno ni los desafíos diarios que implica. Actualmente no existe cura ni tratamiento específico. El abordaje es multidisciplinar y combina atención médica, fisioterapia, logopedia y apoyo educativo, con el objetivo de potenciar al máximo las capacidades de cada persona y mejorar su calidad de vida.
La investigación científica continúa avanzando en el conocimiento de los mecanismos genéticos implicados, abriendo nuevas expectativas para el futuro. Mientras tanto, la información, la visibilidad y el acompañamiento siguen siendo herramientas fundamentales para quienes conviven con esta enfermedad rara.
En "Tesis" nos acercamos a esta realidad a través de profesionales sanitarios y familias que comparten su experiencia, mostrando que detrás del diagnóstico hay historias de superación, compromiso y esperanza.
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