Carmen Paradas, neuróloga: "La ELA da la cara de formas distintas, eso retrasa su diagnóstico de media un año"

Este viernes 21 de junio se celebra el Día mundial contra la ELA, Esclerosis Lateral amiotrófica. Una enfermedad degenerativa para la que no hay cura.

En Andalucía hay unos 800 pacientes. En muchos casos llegan al diagnóstico después de un periplo de especialistas que tratan distintos síntomas, ya que la ELA se manifiesta de distintas formas. Esto hace que la media para ser diagnosticado sea de un año de media. Lo explica Carmen Paradas, neuróloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla en una entrevista en Despierta Andalucía.

"La enfermedad da la cara de formas muy diferentes. Hay pacientes que debutan con una debilidad en un pie o una debilidad para manipular las manos. Otras pacientes llegan a la consulta diciendo que no tragan bien o que tienen dificultad para hablar. No se parecen en nada los pacientes que empiezan con alteración de la deglución o la fonación. que normalmente hacen un periplo en especialidades como digestivo, otorrino. O los pacientes que tienen una alteración en la motricidad de las manos o las manos hacen el periplo por otras especialidades  y al final la media de retraso hasta llegar al diagnóstico es de un año", ha dicho.

Carmen Paradas reconoce que es un diagnóstico duro, que deja en shock a pacientes y familias pero que "también supone un alivio tras ese periplo de médicos".

"La peor noticia que le puedes dar a un pacientes es decirle, no se que te pasa. Ese año que pasa de previo al diagnóstico sin que nadie te diga por qué no puedes tragar, o andar. Con el diagnóstico, por un lado el paciente siente alivio al poder decir se donde estoy y a lo que me enfrento, pero claro, luego es el dramatismo de esta enfermedad, el shock que siente un paciente  como un jarro de agua fría", afirma la experta.

La ELA afecta a cualquiera de la musculatura voluntaria (la que movemos para andar, hablar, respirara (...) porque lo que se afecta es el nervio motor. "Los nervios, que son como los cables que llevan la electricidad a los músculos son los que se degeneran y esa degeneración puede afectar a cualquier nervio que estimule a cualquier músculo voluntario". 

Sólo un cinco por ciento de casos es de origen genético, algo que "tiene una carga psicológica especial en las familias", asegura. "Se puede determinar si tienes el gen, si eres portador de una mutación que te va a poner en riesgo de desarrollar una ELA", explica.

A día de hoy la ELA no tiene cura. "Hay muchos ensayos clínicos probando moléculas pero hoy por hoy solo hay un fármaco aprobado que haya demostrado que puede ralentizar la enfermedad", dice y apunta que "hay otro fármaco que se puede aplicar  a formas genéticas, que se ha aprobado muy recientemente, en este mes, que es una medicación que se inyecta  en el líquido cefalorraquídeo, únicamente en pacientes con mutación en un gen, el gen SOD1. Ese fármaco se ha demostrado que ralentiza la enfermedad pero solo en pacientes de forma genética".

En Andalucía hay una zona de prevalencia cerca de Córdoba con estas características.