Investigadores españoles hallan una nueva forma genética del alzhéimer
Se estima que entre un 2 y un 3 % de la población general presenta una variante del gen APOE4.
Entre quienes tienen la enfermedad, representa entre el 15 % y 20 %.
Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona han identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que afecta prácticamente a todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4.
La investigación, publicada este lunes en la revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación del mal de Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo.
"Es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOE4, con más de 95 % de probabilidades desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer a los 65 años", ha explicado el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea.
Desde hace décadas, la comunidad científica sabe que el APOE4 está asociado a un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.
Con esta nueva investigación, la variante genética del gen APOE4 ya no es solo un factor de riesgo, como se creía hasta el presente, sino que representa una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.
De este modo, estaría al mismo nivel que otras dos formas que ya están catalogadas así: el Alzheimer asociado a síndrome de Down -son dos condiciones extremadamente conectadas genéticamente- y el Alzheimer autosómico dominante, un tipo poco frecuente de demencia, de componente genético.
En el caso del APOE4, se estima que entre un 2 y un 3 % de la población general presenta esta variante del gen y, entre los que tienen Alzheimer, representa entre el 15 % y 20 %.
"Estamos hablando de millones de personas en España y muchos más millones a nivel europeo y de todo el mundo, así que estamos ante una oportunidad", ha destacado Fortea.
El hallazgo puede permitir que, a partir de ahora, la investigación, la prevención y los tratamientos ya existentes para frenar el avance de la enfermedad, más los que vengan próximamente, estén mejor enfocados a este segmento de la población con esta característica genética.
