Buscan un tratamiento para el Síndrome de Angelman

Buenas noticias para las personas que padecen el síndrome de Angelman, una enfermedad que tiene como consecuencia un severo retraso en el desarrollo. Por un lado, la Junta de Andalucía estudia la posibilidad de elaborar un protocolo para su atención.

Por otro, ya hay varios ensayos clínicos para encontrar un tratamiento, uno de los cuales se lleva a cabo en Andalucía. El síndrome de Angelman es una enfermedad rara de origen genético. Se detecta un tiempo después del nacimiento.

Su causa es una anomalía en el cromosoma 15 y sus síntomas son, entre otros, retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos que se acentúan con la edad y piel y el pelo claros.

Cuando el gen UBE3A de origen materno, que contiene la información genética sobre el movimiento y el aprendizaje, no cumple su función, la consecuencia es el síndrome de Angelman. Carla acaba de cumplir dos años. Con seis meses, le diagnosticaron la enfermedad.

La Fundación para las Terapias del Síndrome de Angelman, de la que Domingo Delgado es presidente en España, mantiene conversaciones con la Junta de Andalucía para la creación de un protocolo de atención, que facilite, entre otras cosas, la especialización de personal sanitario en esa enfermedad.

En Europa hay cinco ensayos clínicos promovidos por otras tantas empresas farmacéuticas que intentan encontrar un tratamiento para el síndrome de Angelman.

María Muñoz, del Área de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Virgen de El Rocío de Sevilla, es investigadora en uno de esos ensayos, que está en fase uno.

La prevalencia del síndrome de Angelman es de un caso entre cada diez mil o veinte mil nacidos. La enfermedad afectaría a unas 200 personas en Andalucía, de las cuales sólo 94 están diagnosticadas.