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síndrome 22q11

Paula, una niña normal con una enfermedad "rara"

Es una enfermedad que afecta a uno de cada 4.000 nacidos

En Andalucía, hay 64 casos diagnosticados

22 May 2019

El síndrome 22q11 es un trastorno de origen genético. Se define como enfermedad rara porque afecta a uno de cada 4.000 nacidos. En Andalucía, hay 64 casos diagnosticados pero pueden ser muchos más. Los afectados han pedido a la Consejería de Salud un tratamiento integral que facilite su identificación temprana. Este miércoles celebran su Día Internacional. Las Setas de Sevilla, o los ayuntamientos de Málaga y Granada se iluminan de rojo para dar visibilidad a este gran desconocido.

Paula es uno de los casos detectados en Andalucía. Sus compañeros visten de rojo porque es el Día Internacional del Síndrome 22q11. Ellos lo conocen pero la mayoría de la población, no. Es una anomalía genética que causa problemas cardíacos, dificultad para hablar o para oír... Tras el síndrome de Down, es el segundo en prevalencia.

Uno de cada 4.000 nacidos lo padece. A Paula se lo detectaron con cinco años gracias a la insistencia de sus padres. Buscaron respuestas al por qué del comportamiento de la niña. En Andalucía se está elaborando un proyecto pionero de investigación sobre los problemas de aprendizaje que provoca este síndrome tan desconocido.

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