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Se considera una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. En España, hay reconocidas 7.000 enfermedades raras. En conjunto, son tres millones de españoles que se enfrentan al desconocimiento, la falta de investigación y, por lo tanto, de tratamiento.
La directora y presentadora de "ConCiencia", Fátima Ruiz, habla de la necesidad de investigación en el campo de las Enfermedades Raras con Francisco Casas, neumólogo del Hospital Clínico San Cecilio de Granada. Dirige la unidad de fibrosis quística de adultos en este hospital y el centro de referencia en Granada de Déficit Alfa-1. Según el doctor Casas, prefiere denominarlas minoritarias porque "rara es despectivo".
En la entrevista Francisco Casas se centra en la necesidad de un diagnóstico precoz, un seguimiento adecuado, también habla del biobanco y los nuevos tratamientos para la osteoporosis en fibrosis quística, celebrando que hay nuevos fármacos que van al origen de las enfermedades.
Los recursos son limitados. Casas asegura que "gracias a la investigación la mortalidad en estos pacientes, la supervivencia ha pasado de los 18 a los a los 50, incluso tiene pacientes de 65 y 70 años, eso antes era impensable".
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