Spata5: investigación y apoyo

En Solidarios  esta semana nos ocupamos de una enfermedad ultrarrara y muy desconocida, se trata de Spata5, que se produce por mutación de genes que implican afectación en el desarrollo del sistema nervioso, cognitivo y motor.

La enfermedad no tiene tratamiento curativo aunque podría tenerlo en el futuro de ahí la importancia que estas familias le dan a la investigación mientras, de momento, intentan disminuir los síntomas de la enfermedad y paliar sus consecuencias.

Para entender la dolencia y las reivindicaciones de los familiares, conocemos al pequeño Álvaro y a sus padres, Laura y Jesús, y les acompañamos en las distintas sesiones de terapia a las que acude. Conversamos con la neuropediatra del Hospital Macarena, Andrea Campo, que nos explica el efecto de estas sesiones, con el equipo de atención temprana de la ONCE y con los integrantes de la asociación ASPATA5 que han formado las seis familias en España cuyos hijos están diagnosticados.

Y están que no paran para que se conozca la enfermedad y para conseguir recursos económicos que permitan iniciar algunas investigaciones que están pendientes de los fondos necesarios. Pero también necesitan apoyo social y de las administraciones para conseguir la inclusión y la accesibilidad del día a día. La atención temprana de estos niños es fundamental para su desarrollo y para conseguir una calidad de vida lo más adecuada posible.