Carla, la sonrisa de una niña con síndrome de Angelman

Carla acaba de cumplir dos años. Con seis meses, le diagnosticaron síndrome de Angelman, una enfermedad que, de momento, no tiene cura. El origen es genético y se debe a una anomalía del gen UBE3A que contiene la información sobre el movimiento y el aprendizaje. Un porcentaje bastante alto desarrolla epilepsia antes de los tres años de vida. 

Esta enfermedad la describió el pediatra británico Harry Angelman en 1964, y el diagnóstico  se consigue entre los tres y los siete años de edad.  Su prevalencia es de un caso entre 10.000 o 20.000 recién nacidos, y en Andalucía afectaría a unas 200 personas, de las que sólo 94 están diagnosticadas.

Carla afronta un largo proceso de rehabilitación que no cesa, pasa dos horas al día en  un  bipedestador, aparato que la mantiene de pie. Su padre, Domingo Delgado, es el presidente de FAST España, la asociación que trabaja para conseguir dar visibilidad a este síndrome y promover terapias. En Europa hay cinco ensayos clínicos que intentan encontrar un tratamiento para una enfermedad que la mayoría de la sociedad desconoce.