Viviendo con ataxia

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, degenerativa y actualmente sin cura. Las personas que la padecen buscan visibilidad para que haya investigación y posibles tratamientos que lleguen a todos los afectados. "Viviendo con ataxia" es el nombre escogido en redes sociales por una familia sevillana que tiene a sus tres hijos afectados por esta enfermedad genética tan desconocida.

Carolina, Daniel y Hugo son los hijos de Marian y José Antonio, ambos son portadores del gen de la ataxia de Friedreich pero ellos no tienen la enfermedad, para trasmitirla necesitan juntarse con otro portador, necesitan dos copias del gen defectuoso y eso es lo que les ha ocurrido sin saberlo. Cuando decidieron formar una familia, tuvieron a sus tres hijos aparentemente sanos, hasta que la ataxia comenzó a apuntar sus síntomas en Daniel y después, tras la pruebas genéticas pertinentes, se confirmó el diagnóstico de su hermana mayor y de su hermano pequeño.

Ante la negativa de las autoridades sanitarias de sufragarle el único tratamiento que hay en la actualidad y que cuesta cerca de 300.000 euros al año, Carolina ha plasmado su frustración en un video que se ha hecho viral en el que reivindica que todas las comunidades autónomas prescriban el medicamente que retrasa el avance de su enfermedad.

Te contamos su historia en este reportaje del programa Solidarios . ¡Haz clic en el vídeo!