Rosa González: "Reclamamos la especialidad de genética clínica para la atención de enfermedades raras"

El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Hay siete mil enfermedades de este tipo reconocidas, definidas por tener baja prevalencia, es decir, cada una de ellas tiene pocos afectados, una situación que complica la detección y diagnóstico. Por tanto, este jueves se dedica a dar aún más voz a la necesidad de investigación. Así lo ha puesto de manifiesto en una entrevista en Despierta Andalucía Rosa González, vocal de la Junta Directiva de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.

"Hay mucho por hacer y poco abordaje. Son enfermedades muy desconocidas que necesitan investigación urgente. Es muy difícil conseguir diagnóstico para ellas. Somos conscientes de que no podemos pedir a un médico que conozcan siete mil enfermedades, pero para eso sí que necesitamos que por lo menos se empiece a difundir y visibilizar para que inclusive ellos, que igual pueden un caso en su vida se permitan pensar en que puede ser una enfermedad rara, porque el retraso en el diagnostico lleva a tratamientos equivocados. Y de ahí la necesidad de la investigación", ha dicho.

Más del 57% de las personas con una enfermedad rara tuvieron un retraso de 4 a 6 años en un diagnóstico. Y el 20% de más de diez años. Son datos aportados por Rosa González que cuenta su experiencia propia en la que tardó más de 30 años en obtener un diagnóstico para su hija. " Ya estamos hablando de cifras altísimas. En España más de un millón y medio de personas ha tenido este problema y ha deambulado por consultorios y consultorios hasta que alguien puede hacer algo. Por eso desde Feder, lo que reclamamos es la especialidad de genética clínica, tanto médica como de laboratorio. España es el único país europeo que no lo tiene y eso facilitaría a los pacientes y a los familiares para no tener esa deambular. Si nos derivaran a un genetista tendría más recursos que un médico de familia que puede tratar un síntoma de esa persona cuando somos personas con múltiples síntomas. Un genetista podría tratar esos múltiples síntomas y podría escucharnos para tirar de un hilo conductor", ha dicho. 

Rosa González lamenta que cada comunidad autónoma aborde el tema de una forma distinta, sobre todo a la hora de los cribados. "Hay diagnósticos precoces que se pueden hacer, por ejemplo, con un cribado neonatal. Pero un cribado neonatal lleva que de acuerdo a la comunidad que vivas, se criben cuarenta enfermedades y en otra ocho. Todo esto nos desfavorece porque no podemos conseguir una equidad en el diagnóstico", ha señalado. 

La Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, nació hace 25 años con siete asociaciones de Sevilla. En todo este tiempo han ido sumando y ya son 418 asociaciones. "Esto de por sí ya habla de la necesidad que tenemos de estar agrupados, unidos y trabajando en conjunto en beneficio de todos,  porque uno solo no hace nada y muchos podemos golpear más fuerte. Lo que hace Feder es acompañar a las familias en este deambular que hemos hablado. Además damos atención directa para las asociaciones que la componen ya que el Estado muchas veces no lo dan. Las terapias son caras, suelen ser caras. Hablamos de logopedia, fisioterapia, terapias psicológicas...son tan complejas las enfermedades raras y necesitan muchas cosas. El 56% de las personas con enfermedades raras manifiesta no tener una autonomía", ha señalado.