La familia de Martín llama a colaborar en la investigación del síndrome de Pettigrew
"Despierta Andalucía"
Es el único caso conocido en Andalucía de una enfermedad muy rara. En "Despierta Andalucía" nos hablan de su asociación "La aventura de un X men", con la que ya han recaudado 50.000 euros para que la Universidad Pablo de Olavide inicie una línea de investigación.
Martín es un niño de tres años de Guadalcacín, una pedanía de Jerez de la Frontera. Tiene una enfermedad ultra rara llamada Síndrome de Pettigrew, una mutación genética muy infrecuente de la que sólo se conoce su caso en Andalucía y dos en toda España. Su familia ha luchado para conseguir una recaudación de 50.000 euros que va a permitir que la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla inicie una línea de investigación sobre esta patología. En "Despierta Andalucía" los padres del pequeño, Rocío y Eduardo, nos han hablado de su asociación "La aventura de un X men", que han creado para visibilizar la enfermedad y conseguir esos fondos.
El proyecto de investigación tiene un coste total de 250.000 euros, por lo que los padres de Martín hacen un llamamiento a la colaboración ciudadana para continuar con la recaudación de fondos. Desde que Martín era muy pequeño no han parado de luchar por conseguir un futuro mejor para las personas que padecen este síndrome. Una enfermedad que le provoca "discapacidad intelectual grave, epilepsia, convulsiones, acumula hierro y calcio en el cerebelo" entre otros muchos problemas, según cuenta su padre.
El síndrome de Pettigrew es una alteración genética que sólo afecta a los hombres y con una prevalencia de 1 /1 millón de personas. Martín "no puede hablar, ni caminar, no regula la temperatura corporal, tiene un desfase en todos los aspectos del desarrollo", explica su madre.
"Tras el diagnóstico a los 13 meses tuvimos en casa nuestro duelo pero con la ayuda de la familia decidimos empezar a darle visibilidad en las redes", explica Rocío. Y así echó a andar la asociación y la recaudación de fondos para la investigación.
"Eventos, galas de carnaval, conciertos de navidad, carreras solidarias", relata Eduardo. Todo sirve para ese fin y recuerda que el proyecto de investigación iniciado por la Pablo de Olavide sigue necesitando financiación. Un proyecto que permita avanzar en el tratamiento para los afectados por el raro síndrome de Pettigrew.
