La dolorosa lucha diaria de los enfermos con piel de mariposa

Los primeros afectados por epidermólisis bullosa distrófica (piel de mariposa) empiezan a recibir el fármaco pionero Vyjuvek financiado por el Servicio Andaluz de Salud. Otros lo aguardan con esperanza. En "Los Reporteros" hablamos con ellos. "El nombre piel de mariposa tiende a hablar de la fragilidad, porque se asemeja su piel a las alitas de una mariposa, que no se puede tocar y que ante el mínimo roce se desprenden y se destruye, pero es más una crisálida, es más una crisálida porque ellos viven totalmente vendados", nos cuenta Virginia Cortés, madre de Adrián, quien nos cuenta que “con un roce, con un golpe, la piel se desplaza, se forman ampollas, heridas con mucha frecuencia y desde niño, porque esta enfermedad es genética, pues la padezco”.

Dunia Blondel, malagueña de 23 años, asegura que “la piel de mariposa es tener que luchar cada día, cada hora, cada minuto contra ello. Es tener heridas abiertas siempre y mucho dolor. Cuando eres más pequeño es más fácil de llevar que cuando eres así de grande. Yo pienso que ha evolucionado para peor, porque antes andaba y ya no ando”. A pesar de sus limitaciones, Dunia disfruta de las acuarelas y los pinceles. Pintar es una de sus aficiones. Como ella, cerca de doscientas personas conviven con esta enfermedad rara en España. Casi medio centenar son andaluces. Chelo Gómez, adre de Dunia, se pregunta “¿cómo pueden existir estas enfermedades y que no investiguen para que haya una cura para estos enfermos”. 

Una patología con un nombre poético que no refleja la dureza de su realidad. El término científico, alejado de cualquier metáfora, es epidermólisis bullosa. Según Magdalena de Troya, jefa Dermatología Hospital Costa del Sol, “la epidermólisis bullosa es una enfermedad genética que es bastante rara. Los niños y las niñas que nacen con este defecto genético, (...), ya incluso en el momento del parto van a comenzar a tener despegamientos amplios de la piel, como si fueran grandes quemados".

Virginia Cortés es enfermera de profesión. Su marido aprendió a serlo por necesidad. Las curas de Adrián forman parte de la rutina cotidiana. En casa, una habitación se ha transformado en una pequeña clínica doméstica. En este espacio cada día, con paciencia, curan heridas que vuelven a abrirse una y otra vez. Algunas le acompañan desde el día en que nació, hace veintidós años. “Él necesita una cura que nos lleva toda la tarde entera y estamos dos, tres y hasta cuatro personas “, dice. “Hay muchas heridas que me duelen a la hora de curarlas, pero yo sé que hay que hacerlo. Entonces, el saber que hay que hacerlo para estar bien es motivo suficiente como para tener que aguantar ese dolor, por mucho dolor que sea”, relata Adrián. “Esta enfermedad lo peor que tiene es que cada herida que aparezca nueva es una herida con la que vas a tener que convivir toda tu vida”, añade Virginia.

“A lo largo de mi vida he pasado por muchas operaciones, pero que han sido totalmente necesarias para llegar a este punto. Sobre todo, en las manos, porque es muy importante conservar las manos porque esta enfermedad tiende a hacer muñones en las manos”, explica Adrián: “Esto que ocurre en las manos también puede ocurrir en los pies. A mí lo que más me ha dolido de mi infancia es no poder jugar nunca al fútbol y eso sería pues yo creo que lo que más me ha dolido en mi vida”. Aunque la enfermedad le obligó a renunciar a muchas cosas, Adrián nunca perdió esa pasión por el fútbol. Hoy la comparte con sus dos hermanos mellizos. Los más pequeños de la familia nacieron gracias a un tratamiento de fecundación in vitro. Las pruebas genéticas habían confirmado que sus padres eran portadores sanos de esta patología.

El apoyo es mutuo. Entre apuntes, exámenes y horas de estudio, suele ser él quien les echa una mano cuando surge alguna duda. Adrián estudia, hace planes y mira al futuro, a pesar de que vivir dentro de una piel de mariposa no es fácil. La enfermedad también afecta a partes del organismo que no se ven. Hace años, las complicaciones le obligaron a someterse a una gastrostomía para poder seguir alimentándose.

Son muchas las complicaciones asociadas a esta enfermedad. Pero entre ellas, las infecciones siguen siendo una de las principales amenazas para la vida de estos pacientes.  “A través de la piel esas infecciones pueden penetrar al interior del organismo y son más frecuentes enfermedades cardiovasculares, infecciones como endocarditis, enfermedades cardiovasculares, e incluso cuadros de sepsis y de shock séptico que pueden llegar a tener estos pacientes al no tener esa barrera cutánea indemne”, cuenta Magdalena de Troya. Jefa Dermatología Hospital Costa del Sol.

Hasta ahora, los tratamientos se han limitado a aliviar los síntomas de la enfermedad. En 2023 se produjo un avance histórico: Estados Unidos aprobó el uso de un nuevo medicamento. Pertenece al grupo de las terapias avanzadas y su nombre es Vyjuvek. Vicente Faus, jefe Servicio Farmacia Hospital Costa del Sol, explica que “es un tratamiento genético, se trata del primero que hay para la enfermedad rara de la epidermólisis bullosa y la principal característica es que permite que nuestro propio cuerpo sintetice el colágeno que le falta a los pacientes”. El fármaco utiliza un virus modificado e inofensivo para llevar a las células de la piel el gen que les permite fabricar colágeno. Una proteína esencial que actúa como el pegamento natural de nuestros tejidos.

Desde Marbella, la asociación DEBRA, que agrupa a pacientes y familias afectadas por la epidermólisis bullosa, llevaba tiempo esperando la llegada a España de este tratamiento. En 2025, por fin, la Agencia Europea del Medicamento autorizó su uso. La Administración y el laboratorio negocian las condiciones para incorporarlo a la sanidad pública, pero para los pacientes cada día cuenta.

Desde Tolox, el pueblo malagueño donde vive Adrián, vecinos y amigos impulsaron una campaña en redes sociales para reclamar la llegada del tratamiento. A la iniciativa se fueron sumando artistas, deportistas y otras caras conocidas que ayudaron a amplificar su mensaje. La presión social surtió efecto. El Servicio Andaluz de Salud decidió adelantarse y financiar el tratamiento a través de una vía excepcional para medicamentos aún no incluidos en la cartera nacional. Una medida respaldada por el Parlamento andaluz.

Adrián ha sido uno de los primeros pacientes en acceder a este tratamiento. Cada lunes acude al Hospital Costa del Sol para recibir una nueva dosis. Virginia es enfermera de este centro y se ha formado para administrarlo. Hoy, esas manos que durante años han cuidado las heridas de su hijo pueden aplicar una terapia que abre una puerta a la esperanza.

La piel de una mariposa es frágil. Pero su vuelo encierra una fuerza inesperada. La fuerza con la que pacientes y familias conviven cada día con esta enfermedad, mientras esperan que la investigación siga abriendo nuevos caminos hacia el futuro.