Los padres de un niño de Guadalcacín piden que se investigue el síndrome de Pettigrew
CÁDIZ
Martín es el único caso conocido en Andalucía de esta desconocida mutación genética que provoca discapacidad intelectual grave y epilepsia, entre otros síntomas.
La familia trata de recaudar fondos para sufragar las costosas terapias que necesita y para que se impulse el estudio de esta enfermedad rara.
Martín es un niño de Guadalcacín, localidad perteneciente a Jerez de la Frontera (Cádiz), que padece una enfermedad muy rara. Es el único en Andalucía que tiene una mutación genética de la que se conoce muy poco. Por eso, sus padres han emprendido una campaña para recaudar fondos destinados a la investigación.
La enfermedad que padece este pequeño de 17 meses se llama síndrome de Pettigrew, una mutación genética muy infrecuente, de la que sólo se conoce su caso en Andalucía y dos en toda España.
Eduardo Joya y Rocío Salado son los padres de Martín. Ambos reconocen que el día a día para cuidar y estimular a su hijo es duro. Se apoyan en su red familiar y de amigos para salir adelante. La enfermedad le provoca a Martín una discapacidad intelectual grave, epilepsia y acumulación de calcio y hierro en el cerebelo, entre otros problemas.
La evolución del síndrome es incierta y, puesto que se conoce tan poco sobre el mismo, los padres de Martín han emprendido la batalla para fomentar la investigación de esta enfermedad rara.
Por eso han abierto dos campañas de recaudación de fondos a través de las redes sociales. Una para conseguir recursos que animen a alguna universidad, grupo de investigación o farmacéutica a trabajar sobre el síndrome de Pettigrew y otra para conseguir recursos que les permitan hacer frente a las costosas terapias que Martín necesita a diario.
