500 mil andaluces padecen alguna enfermedad rara
día mundial de las enfermedades raras
Una jornada que sirve para para concienciar sobre este tipo de patologías, y para reclamar más investigación y ayudas.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada que sirve para para concienciar sobre este tipo de patologías, y para reclamar más investigación y ayudas.
Cerca de 500 mil personas padecen alguna de estas patologías en Andalucía. Una de ellas vive en Huelva, se llama Flavia sufre el síndrome 8P231, una enfermedad genética con la que tiene que convivir desde hace 10. Es el único caso en Andalucía.
normal en la que había acababa de aprobar el ciclo de técnico de atención sanitaria pero, un desmayo en la calle y unas convulsiones fueron el comienzo de un periplo por consultas y especialistas hasta que le diagnosticaron el síndrome 8P231.
Una alteración genética del cromosoma 8 que le provoca crisis parecidas a la epilepsia, además de trastorno del espectro autista y de déficit de atención.
La vida de Flavia y su familia cambió por completo. Toma 12 pastillas diarias que sólo le sirven para estar relajada. Acude a un centro de día por la mañana y por la tarde a natación. Cualquier cosa que le saque de la rutina le provoca crisis.
Porque como dicen, no son personas raras sino distintas con necesidades distintas.
