Andalucía añade el test de sangre fetal para detectar anomalías en el ADN

Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto (en un 1 % de los casos), informa la Junta en una nota. Por ello, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres.

Consiste en una extracción de sangre a la embarazada donde se analiza el ADN fetal ya que se encuentra circulando libre en la sangre materna. Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99 % y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1 %.

Actualmente, se realiza un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico a las 12 semanas de embarazo. En el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico.

Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95 % de las gestantes, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplicará en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.